lunes, 16 de julio de 2012

Cáncer hereditario


Por primera vez las tres sociedades de Atención Primaria: Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC), Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) se han unido junto con la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) para elaborar un consenso sobre cáncer hereditario que permitirá mejorar la asistencia en cáncer hereditario.
Los representantes de SEOM, SEMFYC, SEMERGEN y SEMG formaron un grupo de trabajo que ha elaborado un documento consensuado íntegramente por todos los participantes, en el cual se resumen las características principales de la atención a los individuos con cáncer hereditario, cómo identificarlos, evaluarlos, derivarlos a una Unidad de Consejo Genético en Cáncer y asesorarlos en cuanto a su riesgo, los estudios genéticos y las medidas de prevención o reducción de riesgo.
Esta información se resume en un tríptico informativo que puede ser consultado por cualquier médico fácilmente y que está disponible en las páginas web de las distintas Sociedades Científicas. Asimismo se ha elaborado un artículo científico que será publicado próximamente en las revistas científicas de Oncología Médica y Atención Primaria.
El consejo genético en cáncer es el proceso por el cual los pacientes y sus familiares son informados del riesgo de presentar la enfermedad, de la probabilidad de que se herede, de las medidas de prevención y de la posibilidad de llevar a cabo un estudio genético.
El médico de familia en su consulta debido a sus características de máxima accesibilidad, es, el que mejor conoce la biografía del paciente y mediante la utilización del genograma (formato para dibujar un árbol genealógico que registra información sobre los miembros de una familia por lo menos tres generaciones) realizar una historia que puede identificar de forma precoz a los pacientes y familias con sospecha de  predisposición hereditaria al cáncer. 
A la hora de analizar las señales de alarma, los especialistas insisten en que no existe un número establecido de antecedentes familiares ante el que se deba derivar el caso a una Unidad de Consejo Genético de Cáncer.
No obstante, existen una serie de datos clínicos que pueden hacer sospechar en un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, como la presencia de múltiples casos familiares, varios procesos oncológicos en un mismo miembro de la familia, una edad inusualmente precoz en el momento de diagnóstico o padecer un proceso oncológico bilateral cuando el órgano afectado es par (cáncer de mama bilateral, carcinoma renal bilateral…).

En cuanto a los tipos de cáncer con mayor componente hereditario, el carcinoma colorrectal y de mama destacan como los de mayor carga genética transmisible.
Pero los signos de alarma no tienen por qué evidenciar la presencia de un cáncer hereditario, por lo que lo más recomendable es que la persona se informe detalladamente en una Unidad de Consejo Genético de Cáncer.
Cualquier clínico que sospeche en un individuo sano o con un antecedente oncológico un riesgo incrementado de cáncer en base a su historia personal o familiar, debe derivar al paciente a una Unidad Funcional específica de Cáncer Hereditario.
El oncólogo médico es el encargado de realizar una anamnesis exhaustiva (recopilar la información ofrecida por el paciente) y el árbol genealógico (de al menos tres generaciones con la edad de diagnóstico, la localización tumoral, status oncológico, edad de los individuos sanos…). De esta forma, se obtiene el llamado ‘índice de sospecha’ de encontrarnos ante un cáncer hereditario para establecer el riesgo individual y la conveniencia de realizar un análisis molecular.
En determinadas situaciones, se recomienda el diagnóstico molecular, como en los casos en que exista alta sospecha clínica, cuando los resultados del análisis puedan ser interpretados adecuadamente y cuando estos resultados puedan influir en la actitud médica de los pacientes o sus familiares, además de cuando la probabilidad calculada de detectar la mutación causante de la enfermedad sea superior al 10%.

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